消化道畸形

先天性消化道畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致发育缺陷而引起 先天性消化道畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致发育缺陷而引起。临床上以消化道梗阻为主要表现，其症状出现的时间和程度与病变部位的高低和程度有关。导致新生儿消化道畸形的两大原因： (1)遗传因素 (2)环境因素 这两种因素加上一些不明原因可占出生缺陷的65％。围生期新生儿消化道畸形在新生儿出生缺陷中并不少见。消化道畸形的形成多见于胎儿期4～8周时，因各种因素引起消化道发育障碍，除少数为染色体异常综合征的局部表现外，大多数受环境因素影响，特别是感染因子在胚胎早期作用的结果。另外如X线、微波、电脑、电视、铅、烟草、酒精、农药等因素的影响亦不容忽视。

呕吐是消化道畸形的主要症状，也是小儿内外、科门诊最常见的临床症状之一，由于婴幼儿神经系统发育不完善，查体不合作，无法进行语言交流，往往以呕吐、哭闹就诊，首诊医生要判断是功能性呕吐还是器质性呕吐、是内科呕吐还是外科呕吐，难度较大。 一般来说，含有胆汁的呕吐大多数为外科疾病。而粪便样呕吐基本上可以断定是外科疾病。而无胆汁性呕吐可以是内科疾病，也可以是外科疾病，所以说内、外科不易鉴别的是无胆汁呕吐。就外科而言，引起无胆汁呕吐的疾病多为上消化道畸形，如：食道闭锁、胃食管返流、膈疝、胃扭转、食管裂孔疝、幽门狭窄等。以上疾病多无腹部体征如无腹胀、腹疼等，甚至腹部线平片也无明显异常表现，极易与内科疾病相混淆，诊断主要靠病史及消化道造影才能确诊，所以要求我们广大医务工作者在诊病时询问病史要详细，认真检查，细心分析，既要重视其普遍性，还要想到其个体差异性，这样才能提高诊断率，减少误诊率。 根据呕吐物性质、颜色及呕吐程度对外科疾病的初步判断： 1、无胆汁呕吐 呕吐物为白色胃内容物，如呕吐不剧烈,多见于功能性呕吐、胃食管返流、胃扭转、食管裂孔疝等。如剧烈呕吐，呈喷射状，多为幽门梗阻(如先天性肥厚性幽门狭窄)。 2、胆汁性呕吐 呕吐物呈黄绿色液、不稠厚，往往是十二指肠壶腹远端的梗阻，如肠旋转不良、十二指肠狭窄、环状胰腺、肠系膜上动脉压迫综合症、空肠起始部狭窄等。 3、粪便样呕吐 呕吐物棕黄色稠厚伴有臭味，多说明是位置较低的肠梗阻、肠闭锁、先天性巨结肠等。 4、血性呕吐 呕吐物带血多是屈氏韧带近端食道、胃或十二指肠粘膜溃疡出血引起。如呕血并腹疼、腹胀、腹肌紧张，应想到肠扭转坏死、绞窄性肠梗阻可能。

超声对胎儿消化道观察，可获取重要的形态学和生理活动的信息，可以早期发现消化道畸形。如何正确认识胎儿消化道的声像图特征，识别胎儿消化道“异常”或“正常”是超声医师需要认真面对的问题。正确鉴别对临床医师的处理具有重要意义。早期发现消化道异常，可提示某些胎儿染色体异常，需做羊膜腔穿刺检查染色体。 胎儿胃的大小随孕周的增加而增大，其大小受其吞咽羊水多少及胃排空的影响，食管闭锁发生率1/4000～1/3000，我国的发生率1/4000，在胚胎期第3～6周发生。超声不能直接显示闭锁食管，当胎儿食管闭锁时，超声能显示胃泡小或胃泡不显示，80％合并羊水过多，指数≥20cm。但食管闭锁伴气管食管瘘的胎儿，胃泡不一定小，胃泡可显示，不能绝对排除食管闭锁的可能。由于胃本身的分泌作用，约10％可显示小胃泡，小胃泡亦考虑食管闭锁伴气管食管瘘。经多次复查仍未见胃泡或小胃泡，应考虑消化道畸形。 19周以后胎儿胃持续不显示并羊水过少，应考虑食管闭锁，做染色体检查，有可能合并21-三体综合征、18-三体综合征。如胎儿腹腔内未见胃泡，应仔细检查胸腔有无胎儿胃泡、心轴是否正常，脐血流阻力是否增高，以警惕膈疝发生的可能。 十二指肠梗阻是一种特殊类型的小肠梗阻，超声表现为典型的双泡征，一般出现在妊娠24周之后。几乎十二指肠闭锁患者均合并羊水过多。胃呈“双泡征”时，应注意胃与膀胱、胃与结肠、胃与腹腔囊性占位的鉴别。 胎儿小肠位于胎儿腹部中央，在妊娠18周超声可看到高回声肠区和肠蠕动，当超声检查发现胎儿中腹部多个无回声的肠管切面呈蜂窝状且持续存在，应怀疑有小肠闭锁的可能。小肠闭锁一般妊娠24周后方能做出诊断，小肠内径大于7mm时，提示可能有小肠梗阻，声像图看见扩张的肠管位于胎儿中腹部，呈多个无回声区并相通，多次超声复查，小肠内径进行性增大，观察小肠蠕动明显增强，可清楚显示肠蠕动与逆蠕动，可伴有胎儿腹腔内钙化，腹水及羊水过多。小肠病变包括小肠闭锁、小肠狭窄、小肠旋转不良等。

消化道畸形属于先天性异常，难以预防，可及早发现、早期手术及避免严重并发症的发生。先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使该肠段肥厚、扩张而形成的，是小儿常见的先天性肠道畸形。

该部分资料正在完善中。

消化道畸形除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病根据畸形的部位不同，引起的并发症也不尽相同，如食管闭锁会引起吸入性肺炎，膈疝会引起呼吸窘迫及肺不张。

消化道畸形属于先天性消化道异常，与饮食无关，但是有些消化道畸形不能进食如食管闭锁等，所以饮食要根据不同部位的消化道畸形决定。