长Q-T间期综合征

一、发病原因 长Q-T间期综合征的病因很多，包括先天性和获得性两个方面。 1、先天性长Q-T间期综合征 先天性长Q-T间期综合征包括常染色体显性遗传的RomanoWard综合征和常染色体隐性遗传的JervellLange-Nielsen综合征，前者听力正常，后者伴有先天性耳聋。 关于先天性长Q-T综合征的原因曾有许多学者提出了不同的假说，包括交感神经支配不平衡、心肌复极异常、心脏内神经变性及先天性心肌酶缺乏等。目前认为先天性长Q-T综合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。 1991年，Keating等用DNA探针技术发现在一个家庭的40名长Q-T综合征的基因与IIarveyras1基因紧密相关或许就是长Q-T综合征的病变基因，并且这一发现在另外6个长Q-T综合征的家庭中得到证实。Harveyras1基因位于11号染色体的短臂上，蛋白产物是鸟嘌呤核苷酸结合蛋白即G蛋白，分布于细胞膜的内层，与各种激素的受体和效应器如腺苷酸环化酶、磷脂酶C和离子通道等有关。Codina等观察到G蛋白和Ras蛋白调整心肌细胞受乙酰胆碱激活的K通道影响。但不足的是，Moss并未发现Harveyras1基因与长Q-T综合征的转化关系。1995年，Wang等证实特发性长Q-T综合征与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关，并证实至少有3个致病基因存在，即第3，7，11号染色体上scN5A、HERG及KVLQTl基因的突变。SCN5A编码合成心肌细胞钠通道，HERG编码合成心肌细胞钾通道，KVLQTl的功能尚不十分清楚，也可能与某些钾通道的合成有关。 2、获得性长Q-T间期综合征 (1)药物作用：近年来临床药理学的深入研究及心电监护仪的广泛应用，发现致Q-T间期延长及Tdp尖端扭转型室速的药物越来越多，包括： ①抗心律失常药：在各种致长Q-T间期综合征的药物中，以抗心律失常药物最常见。其中，又以Ⅰ类抗心律失常药最易引起长Q-T间期综合征。Ⅰa类抗心律失常药如奎尼丁、丙吡胺、普鲁卡因胺可中度抑制传导，延长心室复极，是引起Tdp的确切的原因。而Ⅰb类抗心律失常药如利多卡因、妥卡安、美西律并不延长心室复极，是否引起长Q-T综合征尚有争议。Ⅰc类抗心律失常药如氟卡尼、恩卡尼等可轻度延长心室复极，常可引起室性心动过速，但是否引起Tdp，认识尚不一致，Ⅱ类抗心律失常药物即β受体阻滞药中，仅Sotolol可致长Q-T综合征。Ⅲ类抗心律失常药物和胺碘酮，已证实可致长Q-T综合征及Tdp。Ⅳ类抗心律失常药即钙拮抗药中仅Bepridil可引起长Q-T综合征及Tdp。

长Q-T间期综合征的临床表现主要为尖端扭转室速引起的反复晕厥和猝死，大多数病人的症状发生在运动，情绪紧张，激动时，晕厥一般持续1～2min，一部分病人猝死发生在睡眠时。

心电图诊断： 1、Q-T间期测量选择起点与终点较清楚的导联，一般选用标Ⅱ导联，近年有人提倡以V3或V4导联测量为佳，测量QRS波起点到T波终点的时间，一般成人不超过0.40s，但在判断Q-T间期是否延长时，必须考虑到心率因素，因为心率快慢是复极时间长短的主要决定因素，最通用的心率校正公式是1926年Bazett公式：QTc=QT/R-R，当QT>0.44s时才考虑Q-T间期延长。 2、观察ST和T波改变。 3、寻找u波。 4、心动过速的诊断长Q-T综合征发生心动过速时可出现各种形态的室性心动过速。

该综合征目前病因不明，且死亡率较高，故有原因不明晕厥者要注意本综合征。如发现心电图有Q-T间期延长，即使无症状，亦应注意定期复查随访，如合并有眩晕、晕厥等症状则应给予β受体阻滞剂，同时注意排除电解质紊乱、药物因素影响，必要时可装置ICD。

一、治疗 长Q-T综合征是一种复杂而严重的心律失常，尤其在尖端扭转型室性心动过速发作时，可频发晕厥甚至猝死，必须及时地采取有效治疗措施。由于不同类型的Q-T综合征在治疗措施方面有很大差别，现分别概述如下。 1、间歇依赖性长Q-T间期综合征 (1)去除病因：包括停用一切能延长Q-T间期的药物，如奎尼丁、普鲁卡因胺、胺碘酮等。 (2)提高基础心率：间歇依赖性长Q-T综合征常在心率减慢的长间歇后发生，提高基础心率可防止Tdp的发作，基本措施包括： ①人工心脏起搏：临时起搏治疗间歇依赖性长Q-T综合征的扭转型室性心动过速疗效迅速可靠，预后较好，是一种可供选择的治疗手段。尤其适用于药物治疗效果不佳、Tdp反复发作伴有心室搏动、心室颤动或严重房室传导阻滞患者及患有冠心病、高血压病而异丙肾上腺素为相对禁忌的患者。如Sclarolksg报道34例患者中，17例因利多卡因及电复律未能控制的Tdp，改用临时心脏起搏均获成功。起搏治疗间歇依赖性长Q-T综合征的基本原理在于提高心室率，消除长间歇，使心肌复极趋向均匀，并可缩短Q-T间期，降低u波振幅，治疗和预防尖端扭转型室性心动过速的发作。 从理论上讲，人工心脏起搏的方式宜首选心房起搏。最大优点是能保持房室的正常收缩顺序和排血功能，避免两者的不同步功能，以控制Q-T的延长。但长Q-T综合征患者常常存在着暂时性或永久性房室传导阻滞，或者因未下传的房性期前收缩而使起搏脉冲不能下传心室，则不能完全消除心室的长间歇。因此，一般以为右室起搏比心房起搏更适宜。心室起搏的频率宜用90～110次/min，必须明确，人工心脏起搏的目的在于提高基础心率，并不是为了对扭转型室性心动过速进行超速抑制。

本症可由于反复发生尖端扭转型室速而出现晕厥及猝死等严重并发症。常见的心律失常，室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室颤动(室颤)等。室速，尤其是合并器质性心脏病的室速通常是可导致室颤、猝死等严重后果的心律失常，会有心肺，心脏胃部，肝肾等异常表现。

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。