染色体异常伴发的精神障碍

1、发病原因 主要由于性染色体结构和数量的异常，导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能而产生了精神障碍。XXY型精神障碍的产生原因，除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关外，还与患者心理防御机制的薄弱，智能水平较低有关。这类患者智能障碍大多属于边缘状态，据统计，智能水平较低的本综合征比无智能障碍者易伴发精神障碍。治疗，小剂量抗精神病药和适量性激素联合应用常可获满意疗效，一般无需长期巩固，在症状控制3～6个月后可停止服药。 Tumer综合征或先天性卵巢发育不全精神障碍的产生相关因素有：生物学因素：本病大多存在大脑发育缺陷，特别是右半球发育明显受阻。由于卵巢发育不全内分泌不足，可影响性腺-垂体-下丘脑轴功能，雌激素过低，促性腺激素偏高，黄体生成素和卵泡激素水平明显降低，这些都可以引发精神障碍。心理社会因素：由于第二性征发育不良，影响患者的心理健康，形成了特殊的个性，易出现社会适应困难，人际关系不良，内向、孤僻、行为被动、幼稚，缺乏抑制、易冲动，敏感、多疑易产生悲观、害羞及敌意等，这些不良的性格倾向削弱了正常心理防御机制。促发因素：本病患者大多伴有智能发育障碍，而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。 2、发病机制 性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1条X或Y染色体；女性多或少1条X染色体，或X染色体呈环状、等臂等异常。从而导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能。如XXY型，当情绪波动时血中黄体生成激素(LH)和尿促卵泡素(FSH)的含量急剧上升，症状缓解时则降至正常；XO型也存在雌激素值偏低、促性腺激素偏高的倾向，LH和FSH水平明显降低，提示存在HPG轴功能障碍。同时影响大脑发育，出现成熟缺陷或发育受阻，这些构成本病发生的生物学基础。由于性腺发育障碍，内分泌不足，第二性征发育不全，影响患者心理的健康成长，形成特殊的心理个性特征，削弱了正常的心理防御机制，当遇到某些应激因素时可诱发精神障碍。由于大脑成熟缺陷，智能发育较差，对所遇事物认识肤浅，理解范围狭小，对精神障碍的产生有促发作用。

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染色体异常伴发的精神障碍的检查方法主要如下： 1、X染色质； 2、染色体； 3、CT检查； 4、脑电图检查。

人类在预防精神疾病的工作中已迈出了历时数10年的艰巨历程，许多精神障碍，通过治疗与康复措施是可以达到治愈的目标的。历史上被认为预后不良的精神分裂症，在20世纪80年代中已被社会精神病学家认为系可治之症(SyuzoNaka，1985)。但这只是在社会和临床实践水平中进行探索的一个可喜的但也只是较原始的一个开端。由于精神病学在整个医学中发展较晚，也由于本专业自身基础理论的复杂性，有相当多的常见精神疾病的病因和发病机制至今尚未阐明。再加上旧观念的影响，精神病的病因长时期地被认为是神秘莫测的而受到忽视，从而妨碍了精神病预防工作的开展。实际上，精神病人一人患病往往累及家庭和集体，无可避免地影响到劳动生产。有些病人还会给社会上增添长期负担，甚至造成危害。因此，预防精神疾病的发生不单单是医学科学中的一个重要课题，而且也是发展社会文化和办好社会福利事业的一项重要工作。 迄今为止，精神疾病的预防工作基本上还处于探索阶段。至于建立在现代自然科学基础之上完善的预防措施还远远没有被人们所认识和掌握。然而值得强调的是，探讨病因和揭露内在的发病规律，恰恰是科学的预防工作的最终目标。

这类精神障碍的治疗，一般不需应用较长时间和较高剂量的精神药物，更不宜采用传统的电休克治疗。多数病例较低剂量抗精神药物短期在1～4周即可缓解，一般无需长期用，有报道随访1～2年精神状态仍然保持良好，无复发迹象。症状恢复后，类躁狂抑郁发作者巩固服药1～3个月；类精神分裂样改变者可延长服药3～6个月，如病情保持稳定可终止服药观察。除药物外，改善环境，消除诱因并常因此而获得较为满意的缓解。同时配合恰当的心理治疗也甚为重要，目的在于增强和提高患者的心理防御能力。但某些类型，如XYY型中的一些变态行为或遗留的人格偏离则难于消除，如环境顺利也可达到较长时间的缓解。至于性激素的配合应用，并非一定可取，有些病人应用后自我感觉良好，可能与其心理安慰作用有关，而非激素之功效。如若能够早期发现，在儿童期即补充内分泌和心理调整，加强特殊教育等对预防精神障碍的发生是十分有益的。

本病发展缓慢，多不为周围人所察觉。逐渐发展为一种或一整套相互关联妄想，内容可为被害、嫉妒、诉讼、钟情、夸大、疑病等。妄想多持久，有时持续终生。很少出现幻觉，也不出现精神分裂症的典型症状如被控制感、思维被广播等。被害妄想往往与诉讼妄想相识伴随。病人认为社会中存在针对他的恶势力，有计划地迫害他，为达到目的不择手段、不惜代价。病人不断扩大自己的对立面，从最初的对手扩展到一个部门乃至整个社会，谁不相信他讲的话，谁就是被敌人收买了。

染色体异常伴发的精神障碍除了常规的治疗外，饮食上还要注意以下方面：饮食宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。