Usher综合征

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Usher综合征是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。本病的临床症状主要有耳科表现、眼科表现和其它表现，具体如下： 耳科表现 先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时（+），宽步基步态。内耳大体形态正常。对25例Usher综合征患者MRI观察显示全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。 眼科表现 临床上常以夜盲为首发症状，患者暗适应迟缓，暗光下或夜间行走困难。双眼视野逐渐向心性缩小，早期视野环形缺损，逐渐发展成管视或全盲。视力呈进行性减退，早期视力一般正常，视野严重缩小后还可保持相当好的中心视力，随病情进一步发展，最终中心视力受损，半数患者中年后全盲。晚期并发白内障。由于幼年时出现视力障碍，黄斑失去固视机能，常出现眼球震颤。部分患者还可出现红绿色盲和青光眼。 其它表现 少数患者还可出现嗅觉减退或丧失，智力低下，脑电图异常，精神分裂症。

Usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。需要做的主要检查有以下方面： 1、眼底检查。视乳头蜡黄色萎缩，视网膜色素变性，典型者色素沉着呈骨细胞样，不典型者可呈圆形或不规则形。视网膜色素改变开始于赤道部，逐渐向眼底周边及中央扩展；视网膜血管狭窄，尤以动脉狭窄严重。 2、视野检查。早期视野环形缺损，盲点范围逐渐扩大，周围视野退行性变，仅保留5～10°中心视野。最终中心视野逐渐丧失，导致全盲。 3、视网膜电图。早期有暗适应异常，阈值升高，大多记录不到波形。用强光刺激与叠加平均技术部分可记录到低波。 4、眼电图。降低甚至消失。

遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。Usher综合征的预防主要注意环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。

Usher综合征目前尚无有效治疗方法。USⅠ型重深度耳聋，可选佩适宜助听器。确定突变基因是未来一切干预手段的关键。目前英国已开展了筛查MYOVⅡA基因的工作，以期对遗传咨询和产前诊断起到一定的指导作用，对患儿未来教育也具有指导意义。

Usher综合征是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要的并发症有视网膜色素性变和白内障。

Usher综合征患者应多吃含有维生素和纤维素的食物，少吃辛辣。合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。