家族性慢性良性天疱疮

家族性慢性良性天疱疮的致病基因定位于3q21-q22，与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关。新型钙离子泵在维持高尔基体的钙离子浓度中起重要作用，ATP2C1基因突变将导致角质形成细胞间粘附障碍，最终在表皮摩擦或感染后发生棘层松解。摩擦、细菌、酵母菌及某些病毒感染都是本病的诱发因素。

该部分资料正在完善中。

本病的组织病理检查有明显的棘刺松解，基底层上形成裂隙，绒毛或大疱，在钉突部位表皮组织的不规则组合形成所谓塌墙样的外观。基底细胞之间亦可见棘刺松解现象，在颗粒层最为明显。未见白细胞脱颗粒现象。水疱内亦未见嗜酸性粒细胞。有时病理改变与寻常性天疱疮极难鉴别，但是后者棘刺松解范围小，不见角化不良细胞。

本病死亡率平均为22.5％，老年及幼年死亡率略高，多发生在病程年内，病程长者预后较好，红斑型天疱疮较其他各型预后稍好。应用激素治疗要注意其并发症对患者的危害，应用大剂量激素治疗的患者，近半数死于激素的并发症。早发现早诊断是本病防治的关键。 1、卧床休息，经常翻动身体，防止发生褥疮。 2、预防全身和局部继发感染。 3、给予高蛋白、低盐饮食。 4、皮损结痂或层层脱落时，不宜水洗，可用麻油湿润，轻揩之。

家族性慢性良性天疱疮是一种罕见的常染色体显性遗传病，一般本病可采取下面的治疗方法： 1、全身用药 采用抗生素治疗，每天用四环素或者用青霉素、红霉素治疗。氨苯砜对部分患者有效。对重症病例中等剂量的泼尼松被证明有一定疗效，可控制病情。芳维甲酸或13－顺维甲酸亦可考虑选用。 2、局部治疗 可选用皮质激素和抗生素复方软膏。高锰酸钾溶液有一定治疗作用，很重要的一个方向是避免继发因素如热、晒、摩擦或细菌感染，局部长期皮质类固醇激素治疗后，应防止白色念珠菌的二重感染。软Ｘ线或境界线每周1次，连续3次有一定治疗价值。在某些病例可通过切除皮损，作皮肤移植有满意的效果。

由于该病常表现为一个部位多发性水疱，疱壁薄并且易破，导致糜烂和结痂，同时损害常向周围扩展，故可引起继发性细菌或病毒的感染，严重可引发败血症。

家族性慢性良性天疱疮需要注意饮食清淡，多吃蔬菜水果等富含维生素和纤维素的食物，避免辛辣刺激食物，可以多吃点番茄、胡萝卜、大白菜、冬瓜等食物；同时可以适当的加强营养，多吃点豆浆、鱼类等，但要注意不宜食入过多的糖和脂肪，因为多脂多糖的食物有可能导致和加重皮肤感染。