小儿右室双出口

一、发病原因 由于胚胎发育时圆锥动脉干旋转不完全，使之与左，右心室对位连接发生程度不同的偏离，在胚胎发育心襻形成期就出现圆锥，右背侧及左腹侧嵴融合后分隔成前外侧和后内侧2个圆锥，连接右心室小梁部原基，以后后内侧圆锥融合于左心室而成为其流出道，右心室双出的形成与圆锥部旋转和吸收异常有关，主动脉与肺动脉之间的关系，半月瓣之间的关系，分别取决于圆锥间隔及动脉干的发育。 二、发病机制 1、病理解剖右心室双出口可发生在心房位置正常，反位或对称位，在手术的病例中，房室连接一致的占86％，不一致的占11％，右心室双出口主要是圆锥部（漏斗部）畸形，漏斗部（流出道）间隔完全在解剖右心室之上，而不是室间隔的流出道部分，因为流出道间隔附着于隔缘小梁（septomarginaltrabecula）的前支或后支的不同，漏斗部之间的位置关系也不同，流出道间隔附着于隔缘小梁前支的，漏斗部呈前后关系，包括右前，左后；正前，正后；左前，右后，流出道间隔附着于隔缘小梁后支，或直接在心室漏斗褶（ventriculoinfundibularfold）的，漏斗部呈并列关系，大部分（70％）右心室双出口的漏斗部呈前后关系，主动脉起自位于肺动脉右后的漏斗部，在delaCruz组的资料中，前后位漏斗部伴大动脉关系正常的占54％，主动脉位于右侧并列的占37％，主动脉前位的占9％，大动脉关系正常时，流出道间隔与室间隔垂直，在右心室双出口中，漏斗部呈并列位的约占26％，肺动脉几乎均自邻近室间隔的内侧漏斗部发出。 2、主动脉与肺动脉平行，主动脉位于右侧，由于动脉干的大小及心脏位置的变化，主动脉位置与肺动脉位置也会有一些前后的变化，漏斗部并列时的流出道间隔与额平面垂直，在右心室双出口中室间隔缺损为解剖左心室的惟一流出道，通常室间隔缺损为非限制性，即缺损直径≥主动脉瓣环直径，限制性缺损约占至少10％，无室间隔缺损很少见，此时往往合并二尖瓣及左心室发育不良，存在房间隔缺损作为左向右分流的通道，多发性室间隔缺损约占17％，从外科手术角度，通常依照缺损与大动脉关系将室间隔缺损分成主动脉下缺损，肺动脉下缺损，双动脉下缺损（doublycommitted）及远离（noncommitted，remote）大动脉缺损，所谓主动脉下或肺动脉下，并不是意指半月瓣为室间隔缺损边缘的一部分，缺损与大动脉的关系取决于大动脉之间的关系及流出道间隔的方向及大小。

1、主动脉下室间隔缺损伴肺动脉狭窄：临床表现与法洛四联症相似，不同程度的肺动脉狭窄可伴有不同程度的青紫，可在生后1岁以内即出现，当狭窄严重时，早期即可出现青紫，乏力，活动后气促，蹲踞及高血红蛋白血症，体格检查可发现有青紫和杵状指（趾），心前区搏动弥散，左侧胸骨旁2～4肋间可及4～5/6级的喷射性收缩期杂音，高位左侧胸骨旁可及震颤，第1心音正常，第2心音单一，有时在心尖区可及第3心音。 2、肺动脉下室间隔缺损伴或不伴有肺动脉狭窄：临床表现与完全性大血管转位伴室间隔缺损相似，通常在婴儿期即表现为青紫和充血性心力衰竭，如伴有肺动脉狭窄时，青紫出现时间更早但常无心力衰竭表现，在伴有水肿时，婴儿早期即可有心功能衰竭，青紫和股动脉搏动减弱或消失，体格检查可发现典型的青紫和杵状指（趾），身高，体重明显落后于同龄人，心前区隆起且心尖搏动弥散，在左侧胸骨旁可及高调IR2～3/6级收缩期杂音，当伴有肺动脉狭窄时则可及3～4级响亮的收缩期杂音，第2心音通常响亮而单一，肺血流量增加者可在心尖部闻及滚动样舒张期杂音。 3、主动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄：临床表现与大型室间隔缺损伴肺动脉高压类似，通常青紫轻微但气急和充血性心力衰竭表现明显，有反复的上呼吸道感染，左侧胸骨旁可及3～4/6级的全收缩期杂音伴震颤，心尖区可及舒张期杂音及第3心音。 4、主动脉下室间隔缺损伴肺血管阻塞性疾病：如上组类型伴有器质性肺高压时，此时肺动脉血流减少，心功能衰竭及反复呼吸道感染少见，可出现青紫和杵状指（趾），体格检查常无杂音闻及，第2心音响亮而单一，同时可及肺动脉反流所致的舒张期杂音。

1、心电图：常表现为窦性心律，电轴右偏及不同程度的右心室肥大，右胸前导联QRS波常表现为qR型，左心室常不扩大，如果有明显的左心室大则提示有可能合并限制性的室间隔缺损。 2、胸部X线：无特征性的改变，心脏大小及肺血多少取决于当时的血流动力学状态，可为小心脏，肺血减少，也可表现为大心脏，肺血明显增多。 3、超声心动图：剑突下扫查对诊断右室双出口非常有用，诊断标准为两根大血管全部或大部分发自右心室，双圆锥常见但并不是诊断的必须条件，胸骨旁长轴及短轴可检测大血管的相互关系及动脉下圆锥，由于右心室双出口的解剖类型变化较多且伴发畸形多样，必须进行全面的循序分段诊断。 4、心导管造影：在心外手术以前，通常需要通过心导管及造影证实，超声心动图诊断，并获得详细的血流动力学信息，其血流动力学表现可类似于大分流量的左向右分流，右心室型单心室，法洛四联症，完全性大血管转位及肺动脉狭窄，超声心动图所获得的信息可用于选择合适的透照位置以明确大血管的起源及室间隔缺损的位置。 5、CT和MRI：CT和MRI检查对右心室双出口诊断有一定的帮助，MRI自旋回波T1W图像可显示左，右心室的大小及室间隔缺损的大小，通过逐层观察MRI自旋回波T1W横断位图像，对判断室间隔缺损的部位是位于主动脉下还是位于肺动脉下也有较大的帮助，造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT对右心室双出口可能存在的肺动脉狭窄，左上腔静脉，肺静脉异位引流，主动脉弓的发育不良等，对手术有影响的异常，则可很好地显示。 6、心血管造影：右心室双出口心血管造影需做右心室造影和左心室造影，右心室造影导管可用NIH等右心造影导管，如用猪尾巴左心造影导管由主动脉逆行插管达右心室效果更好，造影剂尽可能快速注射，投照位置选左侧位和坐观位，左心室造影的导管选择，造影剂注射均与右心室造影相同，投照位置则为长轴斜位，部分患者需加做升主动脉造影。

1、询问家族史了解遗传情况，调查环境因素的影响以探求先天性心脏病发病的病因，Shaw通过对住址的调查来了解孕母可能受到的环境致畸因素，母亲生产时的地址有时被用来代表早期妊娠的地址以估计环境因素，作者调查了怀胎及生产时母亲的地址，大约有24.8％的母亲在开始怀孕与生产之间搬了家，因此观察生产地址可能降低先天性畸形与母亲接触环境的关联的阳性结果，应要调查怀胎时住址的环境，Schwanitz主张生前检出心脏畸形可作为染色体检查的指征，作者提到对588个胎儿出生前诊断有生长迟缓及（或）先天性畸形者进行了染色体检查，在这些病例中有116例（19.7％）被证明有染色体异常，在这些出生前诊断的畸形胎儿中，有心脏畸形的胎儿为102个（17.3％），因此，心脏畸形为最常见的畸形，在此组出生前被诊断为心脏畸形的胎儿中，41胎儿（40.2％）有染色体异常（以18及21三体为最常见）的综合征，除了对胎儿进行监测外，对母亲的疾病也应进行监测，Breton报道了母亲有苯基酮尿症者，在孕期血浆中苯氨基丙酸持续增高，其所生小儿有心脏畸形。 2、Breton报道了一个小孩的冠状动脉异常起源于右肺动脉，室间隔缺损，胎儿生长迟缓及面部畸形，其母亲血浆中苯氨基丙酸在妊娠期间持续增高，心脏畸形在生后8个月得到诊断，其发育迟缓是由于母亲苯基酮尿症所致，后者也可导致室间隔缺损及冠状动脉畸形，作者提出如果在怀孕前对母亲开始进行膳食治疗，可能预防对胎儿的损伤，因此，如果对病因有深入了解，则自妊娠前，妊娠中可对孕母及胎儿进行母亲疾病及胎儿畸形的监测，如有可能则应做到尽最大努力预防胎儿先天畸形发生，但是，从遗传学角度及环境致害的角度来看，先天性心脏病的病因还不完全清楚，大部分在预防方面无能为力。

一、治疗 内科治疗主要是控制心衰和纠正缺氧和酸中毒，外科治疗，在治疗以前必须考虑以下几点：双心室修补是否可能？心室发育是否正常？是否仅可进行Fantan一类的手术？如果有可能进行双心室修补，是否存在肺动脉狭窄？是否需要人工带瓣管道？在小婴儿，由于生长发育较快，一般须避免使用人工带瓣管道，此时宁可采用需以后关闭的分流手术而不采用以后必须更换的人工带瓣管道，在室间隔缺损关闭后，是否有可能进行循环的转换手术，如有可能，是否可进行大动脉转换术（如冠状动脉是否适合做大动脉转换术）？有时关闭室间隔缺损可使患儿得到生存，而有时关闭室间隔缺损并解除肺动脉狭窄可得到良好的效果，手术的即刻效果与其解剖有直接的关系，一般主张在2岁以后才作根治术，手术的目的是。 1、建立左心室与主动脉间的通道用Dacron补片在室间隔缺损与主动脉瓣下流出道间建立人工隧道，注意避免此连接的梗阻，有时需扩大室间隔缺损。 2、建立右心室与肺动脉间的通路可通过右心室流出道扩大补片，肺动脉瓣切开或在右心室与肺动脉间用人工带瓣管道连接。 3、修复伴发畸形最近报道，右心室双出口在新生儿期行根治术的死亡率可低至4％～8％。 二、预后 不同的类型临床表现多样，不能及时得到手术治疗，患儿常死于并发症，根据不同类型，选择不同的手术方案，以降低死亡率。

合并畸形：右心室双出口合并肺动脉狭窄最常见，胸骨旁，心尖及剑突下切面中可以检查肺动脉狭窄的部位，结合多普勒超声检查测量血流速度估测狭窄的程度，合并主动脉下狭窄和（或）主动脉缩窄约占20％的右心室双出口，多见于伴肺动脉下室间隔缺损的右室双出口，胸骨旁切面，剑突下右心室切面及胸骨上切面常用于检查主动脉及主动脉弓部位畸形，房室瓣畸形，房间隔缺损，动脉导管未闭等均可通过相关超声切面检查诊断，本症本身可并发反复肺部感染，肺动脉高压，心力衰竭，高血红蛋白血症，栓塞等。

小儿右室双出口患儿饮食要以清淡、营养丰富为主，不要吃刺激性、高盐、油腻、过敏性食物，要多饮水，多吃新鲜的水果与蔬菜，保持饮食结构合理。