小儿甲状腺功能减低症

小儿甲状腺功能减低症分为先天性甲状腺功能减低症和获得性甲状腺功能减低症，其具体发病原因如下所述。 一、先天性甲状腺功能减低症 1、甲状腺缺如或发育不全 甲状腺胚胎期发育异常是常见的原因。人类甲状腺于胎龄第4周左右出现，起源于第一、二咽囊之间的内胚层，开始是一个正中突出, 随着甲状腺发育过程, 甲状腺始基向下方伸展。至胚胎第8周时达到颈部前方的正常位置。如果甲状腺发育过程中受到自身免疫病理过程的破坏，不能形成甲状腺或致发育不良, 结果造成甲状腺缺如或甲状腺发育不全, 于是甲状腺不能产生T4、T3 或减少。此外母体血液中结合的T4、T3不能通过胎盘，只有极少量具有生物活性的FT4、FT3 可以通过，但不能满足胎儿生长发育的需要。母体血液中甲状腺结合球蛋白又因受妊娠的影响而增加，因而FT4、FT3更加减少。如此少量的FT4、FT3更不能满足胎儿的需要，这样胎儿本身激素不足又不能靠母体供给，于是发生甲低。 2、异位甲状腺 甲状腺发育过程中向下伸展时停留在下降途中某部，腺体发育不良，功能减低，多见于舌下异位。由于甲状腺发育程度的不同，甲低的临床表现变异较大，其中只有14.5～33％发生甲低。 3、甲状腺激素合成障碍 在甲状腺激素合成的过程中任何环节中的酶缺陷均可导致甲低。由于激素合成障碍所致的甲低系常染色体隐性遗传性疾病，其同胞兄妹中将有25％受累，值得注意。另外由于碘有机化的缺陷导致Pendred综合征，患者甲状腺肿大伴有神经性耳聋。此症也系常染色体隐性遗传病。 4、甲状腺激素转运缺陷 甲状腺激素进入血液后绝大部分与蛋白质结合, 极少部分为FT4、FT3。甲状腺激素借载体蛋白运送到各组织发挥生理效能。结合的甲状腺激素与游离的甲状腺激素处于平衡状态，发挥生理效能的是游离甲状腺激素。当转运甲状腺激素的蛋白质合成缺陷时, 产生大量不适宜的碘化组氨酸，他们不能脱碘，而由尿中排出，使血中正常的甲状腺激素水平减低而致甲低。

小儿甲状腺功能减低症分为先天性甲状腺功能减低症和获得性甲状腺功能减低症，其具体临床表现如下所述。 一、先天性甲状腺功能减低症 1、病史：注意甲低家族史；居住地甲状腺肿流行情况；母孕期服用碘制剂及甲亢药物；母孕期胎动少；过期产；出生体重偏大。 2、临床表现：症状出现早晚及轻重程度有很大区别。甲状腺缺如者于新生儿期即出现症状。有部分腺体的小儿在出生后半年才开始发病。 （1）新生儿期表现：可有前囟大4cm×4cm、后囟0.5cm、身长偏低、胎便排出迟缓、便秘、生理性黄疸延长、少哭、哭声嘶哑低直、嗜睡、喂养困难、食少或不吸吮、咽下困难、呛奶、腹胀、脐疝、呆滞、体温不升（常在35℃以下）、皮肤呈花斑状、皮肤凉且湿、额纹多，另外舌大、宽且厚, 呼吸道有粘液水肿致鼻塞及分泌物增多，面容臃肿状，鼻根低平、眼距宽，发际低；高血脂者可见面部白色皮脂腺疹，呼吸表浅、困难，甚至呼吸暂停；心率缓慢和心音低钝。 （2）幼儿及儿童期表现：多数在生后数月或1～2岁就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。特殊面容有面部水肿、鼻梁低平、眼距宽、眼裂小、眼睑肿、唇厚、舌大且厚、舌常伸出口外、流涎、毛发枯黄稀疏、前发际低、皮肤粗糙（以手足底尤为明显）。皮肤与手掌、足底发黄但巩膜不黄，四肢伸侧及躯干可见毛囊角化，全身臃肿状，是为粘液水肿，非指凹性，颈背、手背、腹部等处明显。生长发育迟缓表现为不匀称性身材矮小、头大、颈短、四肢粗短、手足指（趾）粗短呈铲形、躯干相对较长、上/下部量比例>1.5、前囟闭合晚、出牙延迟、牙小而稀。 运动发育落后表现为坐、爬、站、走均落后。 智能低下表现为表情呆滞、安静、对外界不感兴趣或无反应、智商低、记忆力及注意力均下降、听力下降、感觉迟钝、动作拙、嗜睡。其他表现还有腱反射减弱或消失、痛觉减弱；基础代谢率低：体温低、畏寒、少汗、皮肤凉、憋气、心率慢、血压低、纳呆、腹膨隆、脐疝、便秘、大便干燥。甲状腺激素合成酶缺陷者有不同程度甲肿。

小儿甲状腺功能减低症（CH）分为先天性甲低和获得性甲低，其具体检查方法如下所述。 一、先天性甲低 1、甲状腺功能：血清T4(或FT4)降低，促甲状腺激素（TSH）升高，T3(或FT3)轻症者可正常。 2～6周小儿甲状腺功能T4：80～210nmol/L（6.5～16.3ug/dl)，T3：15～4.6 nmol/L(100～300ng/dl)，FT4：12～28pmol/L (0.9～2.2 ng/dl)，TSH：1.7～9.1mU/L (1.7～9.1U/L)。 （1）先天性甲低新生儿筛查原则： 新生儿的筛查都需要在出生2～4d完成，如果没有条件，至少在出生7d内完成。出生24～48h获取的样本可能出现假阳性结果，而且危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性结果。当临床症状和表现提示甲状腺功能低下时，无论新生儿筛查结果如何，都应当抽血查游离T4(FT4)和TSH。 （2）筛查结果的分析 ①T4降低合并TSH升高：对筛查结果为T4降低、TSH >40mU/L的婴儿应当立即进行血清确诊试验；同时应立即开始治疗，无需等待确诊试验结果。对TSH轻度升高未超过40mU/L的婴儿，应当取另1个滤纸标本进行第2次新生儿筛查，约10％的患儿TSH水平在20～40mU/L。 ②T4正常伴TSH升高：CH患儿在新生儿期的特征为TSH水平增高，而T4和FT4水平可能正常；另外，暂时或持续的甲状腺功能异常、下丘脑-垂体轴发育延迟、21-三体综合征等均可出现T4正常和TSH升高的筛查结果。这种情况是否需要治疗，目前尚有争议。虽然这类患儿在出生前几个月内TSH水平都可能出现增高，但是对于大于2周龄的患儿，当TSH水平仍高于10mU/L是异常情况，应予治疗。未接受治疗的婴儿应该在2周和4周复查FT4和TSH，如果结果仍异常应该开始治疗。 ③T4降低和TSH正常：有3％～5％的新生儿出现T4降低和TSH正常，对新生儿来说<10μg/L(129 nmol/L)，可能提示有甲状腺功能低下。早产儿和一些危重疾病如心脏病患儿也较常见。可能是由于下丘脑不成熟(尤其是早产儿)、蛋白结合功能紊乱如甲状腺素结合球蛋白缺乏症、中枢性甲状腺功能减退症、伴发TSH升高延迟的CH等原因导致。长期输入多巴胺或者应用大剂量糖皮质激素可以抑制TSH，导致T4水平降低。合并面正中线缺陷、低血糖症、小阴茎或视觉障碍常提示下丘脑-垂体异常。合并垂体功能低下症和眼盲或者脑正中缺陷常提示视隔发育不良。对这类患儿的处理并不十分清楚。可选择滤纸试验随访，直至T4正常，或检测第2份血样本的FT4和TSH水平。但是，FT4和甲状腺功能试验的结果常是正常的，除非是中枢性甲状腺功能减退症或TSH延迟增高，否则左旋甲状腺素(LT4)的治疗无任何益处。

小儿甲状腺功能减低症中的先天性甲状腺功能减低症可通过补碘进行预防。由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，地方性克汀病亦随之消灭。孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1％溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml，多吃含碘食物。地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素，原则同散发性克汀病，聋哑者应受专门训练。对获得性甲状腺功能减低症可通过提高机体免疫力予以预防。本病的发生与遗传有关，孕产妇应做好产前诊断及遗传咨询，以防止本病患儿的出生。

小儿甲状腺功能减低症（CH）分为先天性甲低和获得性甲低，其具体治疗方法如下所述。 一、先天性甲低 1、治疗原则：早期诊断，早期治疗，终身服药，甲状腺素从小剂量开始，定期随访。新生儿一旦发现甲状腺功能低下应立即接受T4治疗，以尽快恢复正常的甲状腺功能。治疗的时间和是否接受足够的治疗与神经系统后遗症相关。暂时性甲低者，一般需正规治疗1～2年后，停药1.5个月，再复查甲功，如正常，可停药。 2、药物及剂量：首选的治疗药物为LT4（L-左旋甲状腺素钠，优甲乐），不推荐用三碘甲状腺原氨酸(T3)，首次剂量10～15μg/kg.d，更高的首次治疗剂量(12～17μg/kg.d)能够使血清T4在3d内恢复，促甲状腺激素（TSH)在2周内恢复到正常范围，保持T4在正常上限（10～16ug/dl)。新生儿：10～15ug/kg.d；婴儿：6～8ug/kg.d；儿童：5～6ug/kg.d，剂量需个体化。持续应用1个月，复查T4和TSH，治疗2～4周首次复查；前6个月每1～2个月复查1次；6个月～3岁每3～4个月复查1次；3岁以后每6～12个月复查1次。治疗目标是使TSH恢复正常水平；T3和T4保持在正常范围的较高水平(50％以上)。 3、注意事项： （1）治疗期间避免食用大豆、纤维素和含铁丰富的食物，这些成分均能影响T4的生物利用度。 （2）1周后复查FT4，以保证合适的血清T4升高速度。 （3）治疗2周内T4应至少升高至100μg/L，FT4升高至26pmol/L。TSH应该在1个月内恢复正常。 （4）LT4的剂量应根据血清FT4、TSH水平和临床表现调整。 （5）在治疗的前3d，血清总T4和FT4应在正常参考范围的较高水平（50％以上），血清TSH应控制在0.5～2.0mU/L。 （6）神经垂体素（垂体后叶素）的抵抗作用可能延迟血清TSH的恢复，而导致患儿血清T4水平正常或增高，而TSH却增高。对于这类患儿，用药剂量应根据血清T4水平来调整。治疗中应监测药物过量：短期可有甲亢症状，长期（3～6月）过量可致骨质疏松、颅缝早闭甚至骨龄超前。为保证生长发育需要，应供给充分热能及营养、VitD、钙剂等。

小儿甲状腺功能减低症分为先天性甲状腺功能减低症和获得性甲状腺功能减低症。小儿甲状腺功能减低症患者可合并智能低下、心脏扩大、粘液水肿、心包积液和胸腔积液。

小儿甲状腺功能减低症患者可适量补充海带、紫菜等含碘丰富的食物。患者饮食需要补充足够的蛋白质和维生素，有贫血的患者还需补充含铁质的食物。忌吃辛辣刺激食物；避免食用黄豆、卷心菜、白菜、油菜、木薯、核桃等，以免发生甲状腺肿大；限制脂肪和富含胆固醇的饮食。