类脂质蛋白沉积症

遗传学研究发现，类脂质蛋白沉积症系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。 关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白，而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而是一种继发现象，可能是脂蛋白与糖蛋白之间有亲和力的关系。

该部分资料正在完善中。

类脂质蛋白沉积症可在颅部X线片上发现钙化灶，组织病理：表皮可见角化过度，棘层不规则增厚或萎缩，特征性改变在真皮，可见真皮明显增厚、血管扩张、血管壁增厚、真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质，开始沿毛细血管沉积，汗腺周围呈同心状沉积，随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积。透明物质PAS染色为强阳性，淀粉酶不能将其消化，蛋白染色均为阳性，结晶紫染色阴性。在透明区内特别是血管周围可发现细小脂滴，真皮血管周围Ⅳ型和Ⅴ型胶原增多，Ⅰ型和Ⅲ型胶原减少，发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。

首先类脂质蛋白沉积症患者应避免日晒；其次本病具有遗传倾向，故怀孕前须作婚检孕检等，防止后代受累。同时在日常的生活中应适当增加锻炼，增强身体抵抗力，减少相关疾病的发生。

类脂质蛋白沉积症无特殊治疗。原发性者呈进行性发展，至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难，少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。有报告应用阿维A酯(依曲替酯)可使皮肤损害减轻。

类脂质蛋白沉积症主要表现在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，其常见的并发症有下面几点： 1、本病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病，颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。 2、咽部受累可导致呼吸阻塞和声音改变。 3、透明样物质沉积于小肠可导致胃肠道出血。

类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，遗传学研究发现，该病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。因此本病患者正常饮食即可，孕妇怀孕期间除了补足营养外，还需注意孕前检查，以防病儿出生。