小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞

1、发病原因 本病征病因尚不清楚。 2、发病机制 本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致；二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关；除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。

本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有： 1、进行性眼肌麻痹眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。 2、视网膜色素变性视神经萎缩、视力受损。 3、心脏传导阻滞少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。 4、高音调耳聋前庭损害、听力丧失。 5、全身性肌无力。

1、脑脊液检：验脑脊液蛋白高于100mg。 2、生化检验：呈氧化磷酸化障碍。 3、肌肉病理检查：见有特征性改变的锯齿样红纤维。 4、心电图检查：有传导系统障碍。 5、肌电图检查：示非特异性肌病型，呈干扰相。 6、脑电图检查：都与病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。

预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前： 1、婚前体检在预防：出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2、孕妇尽可能避免：危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

1、治疗 本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。 2、预后 严重心脏传导阻滞可危及生命。

由于眼部肌肉的发育异常，患儿可有眼球向外运动的异常，眼球无法外展，由于视网膜色素变性，患儿可有视力的减退，或者视力丧失。心脏传导的异常可出现异常心率，患儿可有心动过速、心动过缓以及心律失常等并发症的出现，对于严重的心律失常可造成心源性猝死，应引起临床医生的重视。

1、视网膜是一种易于受氧化损害的脂类，当视网膜发生氧化时，便可造成视网膜细胞的损伤，它的结构和功能受到破坏，而类胡萝卜素以及维生素A、C、E等则具有抗氧化的作用，有助于缓解氧化对视网膜的破坏。 2、因此，为了防治视网膜黄斑变性，人们应从中年起多吃含类胡萝卜素和维生素A、C、E的食物。这些食物包括胡萝卜、玉米、绿叶蔬菜、动物肝脏、乳制品和鸡蛋(主要是蛋黄)等。