抗活化的蛋白C症

APCD中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传。 APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子ⅤLeiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现，APCD有先天性和获得性之分，前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致，最常见的为因子ⅤLeiden变异。在正常情况下，APC在Arg506处裂解因子Ⅴa，使后者失去促凝活性。因子ⅤLeiden变异是指因子Ⅴ基因1691位核苷酸发生错义突变(G→A)，致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg变为Gln，从而不受APC的裂解。突变形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性，又能抗拒APC的裂解作用，致使机体处于高凝状态。其他遗传性缺陷还有因子Ⅴ306位点突变、因子Ⅷ变异等。获得性APCD常见于抗磷脂抗体阳性的患者。

抗活化的蛋白C症主要表现为深静脉血栓形成。抗活化的蛋白C症通过以下方法诊断治疗：一、一般治疗卧床休息，抬高患肢。可进行轻微活动，起床时应穿戴医用弹力袜。二、抗凝治疗是最主要的治疗措施。

抗活化的蛋白C症的临床检查如下： 一、APC-APTT试验； 二、发色底物法； 三、DNA分析；采用最多的是APC-APTT试验，它包括两份APTT试验，一份标本中加入APC；另一份中不加APC，结果以APC敏感比值(APC-SR)表示： APC-SR=(不加APC的APTT)/(加APC的APTT) 正常情况下，APC-SR≥2。 也可将患者APC-SR除以正常人APC-SR，求得校正的APC-SR，即n-APC-SR，正常情况下，n-APC-SR>0.84，<0.84可诊断为APC抵抗，对于因子ⅤLeiden变异，其杂合子患者的n-APC-SR在0.45～0.70，纯合子患者<0.45，但APC抵抗是否由FⅤLeiden所致，只有通过基因分析才能确定。 发色底物法是基于APC可灭活因子FⅧa从而限制FⅩa形成的原理，通过检测FⅩa水解酚胺的活力，间接反应APC抵抗，此方法测得的APC-SR与APC-APTT，试验结果基本一致。 DNA分析是运用PCR技术和核苷酸序列分析来确定因子Ⅴ的基因突变，并判断患者为杂合子或纯合子状态。 根据病情、临床表现、症状、体征选择做B超、CT、X线、心电图、生化、血尿便等检查。

抗活化的蛋白C症严重影响患者的日常生活，所以应积极预防。抗活化的蛋白C症可服用华法林预防。药物预防一般不推荐采用，但是为了阻止血栓形成可少量的用药。

抗活化的蛋白C症通过以下方法诊断治疗： 一、一般治疗 卧床休息，抬高患肢。可进行轻微活动，起床时应穿戴医用弹力袜。 二、抗凝治疗 是最主要的治疗措施。对确诊患者及高度疑诊者，如无禁忌证，应即刻开始抗凝治疗。抗凝药物包括普通肝素、低分子肝素、华法林等。 三、溶栓治疗 急性近段性DVT，发病时间2周内，一般情况良好，可行溶栓治疗。一般不建议全身性静脉溶栓，推荐导管溶栓。 四、手术取栓 DVT一般不必手术取栓。股青肿、股白肿或症状严重的髂股静脉血栓、下腔静脉血栓，症状出现在一周内，一般状况良好可行手术。 五、下腔静脉滤器置入 急性DVT不建议常规放置滤器。如有抗凝禁忌或严格抗凝基础上仍发生血栓或肺栓塞，髂静脉下腔静脉血栓，近端大块漂浮血栓等则建议放置滤器。

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抗活化的蛋白C症患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。