血管性血友病

血管性血友病的病因是患者的血管性血友病因子基因突变，导致血浆血管性血友病因子数量减少或质量异常，最终导致本病的发生。

本病的发病率较血友病为高，是遗传性出血性疾病中较常见的一种，临床表现为出血倾向，出血有鼻衄，齿龈出血，胃肠道出血，拔牙或外科手术没有严重出血，妇女月经量多，产后常有大量出血，常发生于儿童期，随年龄的增长，出血的严重程度可逐渐减轻，常染色体隐性遗传(I型)的病例出血严重，可危及生命，关节出血多在外伤后发生，不遗留永久性关节畸形。

目前临床上主要根据对血液的一些检查来确定血管性血友病。 1、血象：红细胞，白细胞，血小板计数及形态正常。 2、出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性。 3、活化的部分凝血活酶时间延长或正常。 4、血小板粘附率降低或正常(64.2％±8.3％)。 5、因子VIII凝血活性测定降低或正常。 6、vWF抗原(vWF：Ag)减低或正常。 7、血管脆性试验阳性。

对于血管性血友病的预防，主要是在日常生活中注意保护自己避免出血，防止交叉感染等。下面是血管性血友病的6个预防建议： 1、生活中经常接触到的药物。如阿司匹林、潘生丁、消炎痛、保泰松和右旋糖酐等，对出血性疾病的病人来说，是不安全药物，因其具有抑制血小板聚集、扩张血管作用，可加重出血。 2、注意饮食。在食物选择上宜多食些含维生素C较多的水果和蔬菜，并讲究烹调方法，避免粗硬食物，如鱼、骨头等，以免不小心刺破消化道的粘膜，引起出血。 3、保护好皮肤、粘膜。病人应减少对皮肤、粘膜的刺激。刷牙时要用软毛牙刷或用棉球擦洗，避免损伤齿龈，引起出血。衣着要稍宽大些，活动时要避免使用锐利工具，尽量避免肢体与外界物体的碰撞，防止皮肤受损，皮下出血。 4、在家中如果发生创伤性出血，尽量采取压迫止血，同时限制出血部位关节活动。止血方法有加压包扎止血，用干毛巾、手帕盖于伤口加压包扎；指压止血法，用手指、手掌或拳头压住出血动脉靠近心脏的一端，可切断血流，达到暂时止血的目的，如果短时间不能达到完全止血，应紧急前往医院进行救治。 5、病人家中要常备冰袋。血液病的病人机体抵抗力低下，常易发烧。发烧时，家属应采用物理降温法，可在头后、腋下放置冰袋达到降温的目的，也可用冷水或酒精擦浴法降温，避免服用药物降温。 6、防止家中交叉感染。交叉感染是引起血液病继发感染的常见因素，当亲戚朋友患呼吸道感染或其他传染病时，应避免与患者接触，室内环境要保持清洁。

血管性血友病（vWD）患者有出血时血浆血管性血友病因子（vWF）浓度要调整到正常的20％~30％的水平，有严重出血时要提高到30％~50％的水平，在大手术时要达到50％~70％的水平。vWF在体内的半衰期为12~18小时，故对严重出血或手术的患者应每12小时输注1次。 vWD患者应尽量避免创伤与手术，避免运用影像血小板功能的药物如阿司匹林、吲哚美辛与低分子右旋糖酐。对有局部轻微创伤、鼻出血与牙龈出血者可用明胶海绵填压。纤维蛋白凝胶也有局部止血作用。 vWD的治疗药物主要由两种：1-去氨基-8-D-精氨酸加压素（DDAVP，desmopressin，商品名弥凝）与含因子Ⅷ与vWF的血浆制品。两类药物可单独、交替或同时使用。弥凝是1型vWD患者的首选药物，对2A与2N型可使血浆因子Ⅷ水平暂时增高，对2M型反应不佳。在2B型患者弥凝可能导致血小板减少，应视为禁忌。3型患者因体内无vWF生成，故运用弥凝无效。本药注射后可引起心率加快，头痛与面部潮红，主要副作用为水潴留与低钠血症，这种情况易见于儿童，此时应减慢给药速度与限制饮水。vWD患者使用弥凝未发生过血栓性疾病，但对老年患者仍需谨慎用药。 因子Ⅷ（因子Ⅷ-vWF）浓缩剂。所用剂量依具体情况而定。对自发性出血、外伤后出血与拔牙时一次给予20U/kg，对小手术每日或隔日给予30U/kg，对大手术则需每日给予50U/kg直至伤口愈合。经单克隆抗体免疫亲和吸附的高纯度因子Ⅷ产品含vWF很少，基因重组的人因子Ⅷ制剂不含vWF，对vWD治疗无价值。因子Ⅷ-vWF浓缩剂可显著提高患者血液中因子Ⅷ与vWF浓度，出血时间的延长不易完全纠正，但仍有较好的止血功效。因子Ⅷ-vWF浓缩剂一般不会引起血栓性并发症，但在术后患者持续运用高浓度的因子Ⅷ亦有发生静脉血栓的报道，故应定时检测血浆因子Ⅷ，使之维持在50％~150％水平。

血管性血友病会引起多种并发症，最主要的是引起全身部位的出血。 1、鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑常见。 2、偶有血尿、胃肠道出血及颅内出血。 3、关节出血，罕见。 4、外伤或手术后出血严重，且不易止血。 5、女性月经过多。 6、深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死。 7、压迫神经可出现肢体或局部疼痛。 8、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。 9、患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收。 10、形成慢性炎症。

血管性血友病是较常见的遗传性出血性疾病，如果在急性发作阶段，出血较明显，需要软食，避免消化道出血；在病情较稳定时，无需特殊禁忌，注意饮食清洁、生活规律即可。