血小板型假性血管性血友病

本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是血小板GPIb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合，使血浆vWF减少，以高分子量vWF多聚体减少为著，血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明，现已在3个家系中发现2种突变：Gly233→Val和Met239→Val。

本病的主要表现为轻至中度皮肤黏膜出血，如牙龈出血、鼻出血、拔牙后出血不止、扁桃体摘除术后或其他外科手术后出血不止、服用阿司匹林或其他抗血小板药物后出血加重，但有些患者甚至在外科手术后也无出血。

血小板型假性血管性血友病特点为出血症状轻重不一，血浆高分子量vWF多聚体减少，通常需要做如下实验室检查： 1、外周血血小板计数减少，最低时可降至20×109/L，血小板体积可增大。 2、出血时间延长。 3、血浆vWF水平轻度下降，高分子量vWF多聚体缺如。ADP、肾上腺素、胶原和花生四烯酸诱导的血小板聚集正常或轻度降低，低浓度瑞斯托霉素诱导的血小板聚集反应(RIPA)增高。

本病无特殊预防措施早发现早诊断是本病防治的关键，平时应注意： 1、早睡早起，运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能，亦易激动生火，招致外感内伤。 2、保持心境平和。春季忌怒，处事勿过于急躁，要时常保持心境平和。 3、戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障，诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋，有些人想借以“消除紧张和疲劳”，其实反而削弱了人体的抗病力。 4、积极参加身体体检，发现疾病及时治疗。 5、饮食宜清淡富营养而含铁，少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品。

由于DDAVP和冷沉淀可使本病患者血小板减少，因此本病治疗非常棘手。可试用小剂量DDAVP或输注少量冷沉淀，以补充适量vWF，改善患者的出血症状而不引起血小板的凝集性消耗。必要时可输注血小板以补充正常血小板。

本病患者具有具有血管性血友病的某些特点，主要是以出血为特点，在手术后可能会引发出血不止，严重者甚至出现低血容量性休克等。

血小板型假性血管性血友病患者饮食应以高蛋白质、高维生素c和少渣、易消化的食物为主。忌食油炸、油腻等不易消化的食物，忌食辛辣刺激性食物。