先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中，提示此病为遗传性疾病。仅不足10％患者有家族史，其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。

贫血为先天性纯红细胞再生障碍性贫血的主要临床表现，患者可表现为耳鸣、头痛、失眠、皮肤苍白、食欲减低等。大约35％患儿出生时即表现有贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似，有较之更轻的先天性体格发育畸形。约1/4患儿合并轻度先天异常，如斜眼、乳头内缩、蹼状颈和手指、肋骨的异常。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种： 1、血常规检查 外周血象呈正细胞正色素性贫血，血红蛋白10～90g/L，网织红细胞绝对值减少。婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。继发脾功能亢进可导致全血细胞减少，且有巨幼样变。 2、骨髓象检查 骨髓象增生良好，但红系显著减少。其他骨髓细胞均正常。 3、血清铁及其代谢物检测 血清铁及血清铁饱和度增加。

防治先天性纯红细胞再生障碍性贫血的措施主要为预防感染。应注意饮食及环境卫生。重型患者需保护性隔离，避免出血，防止外伤及剧烈活动。杜绝接触危险因素，包括对骨髓有损伤作用和抑制血小板功能的药物。必要的心理护理。

该部分资料正在完善中。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血的并发症主要是以下几种： 1、患者易并发多种恶性肿瘤。文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例，其中12例于确诊后2～43年并发恶性肿瘤，其中急性髓细胞白血病(AML)6例，急性淋巴细胞白血病(ALL)1例，霍奇金病(HD)2例，骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。 2、长期应用激素治疗者可并发育障碍及继发感染。 3、病情进展可导致心力衰竭。晚期因输血过多可继发血色病，或心源性肝硬化。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血在饮食方面，应注意以下几点： 首先，应考虑给予高蛋白饮食。患者可以通过食用动物的瘦肉以及肝、肾等内脏，获得优质蛋白的补充。 其次，应尽量控制脂肪的摄入量。脂肪可抑制人体的造血功能。高脂肪还可导致腹泻、消化不良、肥胖病等疾患。所以，应尽量控制脂肪的摄入量。 再次，给予丰富的维生素。对于贫血病人而言，维生素B1、维生素B12、维生素C和叶酸等是至关重要的。维生素B1的补充，可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得；维生素B12和叶酸，主要来源于动物内脏等食物；维生素C的主要来源，则是各种新鲜的蔬菜和水果。再次补充微量元素。多食用含铁丰富的食物。适量补充微量元素铜对纠正贫血也相当重要，通过日常饮食即可满足。 最后，应少食含盐食物。贫血病人应少食含盐食物，一旦出现水肿还应暂时禁盐。