白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

1、发病原因 白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。 2、发病机制 根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代谢过程中所必需，它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202，从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25％(有人证实先天性白细胞G-6PD缺乏症的中性粒细胞此酶的含量往往也低，但大多数红细胞G-6PD缺乏症的患者，中性粒细胞G-6PD水平相当于正常人的25％～50％)。其细胞中H202含量也低于正常人的25％，即便中性粒细胞的吞噬功能虽属正常，但起不到杀菌作用，因而在吞噬病原体后不增加耗氧量和己糖单磷酸旁路活性，故不产生过氧化氢。

主要对H202阳性菌属易感性增高，易发生葡萄球菌，大肠埃希杆菌，黏质沙雷菌以及很多真菌感染，除有慢性肉芽肿症状外，尚合并轻度非球形细胞溶血。

1、NBT还原实验正常或降低，多数病例杀菌力低。 2、中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP，CGD的中性粒细胞HMP活性增加，本例则无反应。 3、中性粒细胞G-6PD活性降低在正常5％以下。

G-6-PD及其生化变异型“正常”酶称之为G-6-PDB，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作了统一规定。G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数，诸如酶活性、电泳速率、6-磷酸葡萄糖(G6P)和辅酶Ⅱ(NADP)的米氏常数(KM)底物同类物(去氧G6P、磷酸半乳糖、脱氨NADP、辅酶Ⅰ)利用率、热稳定性、最适pH，但最低限度需要下列5项：①酶活性;②电泳速度;③G-6-PD米氏常数;④去氧G6P的相对利甩率;⑤热稳定性。

1、药物治疗 主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素。以杀菌药为主，且大剂量。待病情控制后继续用药２～３周，巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。 2、其他治疗 Ｇ－６－ＰＤ缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。Ｇ－６－ＰＤ缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血特别在轻度Ｇ－６－ＰＤＡ－型缺乏症患者，一般不需要输血。如果溶血发生急，病情重如蚕豆病重型，应输浓缩红细胞。有血红蛋白尿发作的患者应维持足够的尿量以免发生肾脏损伤。由于Ｇ－６－ＰＤ缺乏症有胆红素脑病的婴儿应予血液置换，在Ｇ－６－ＰＤ缺乏症高发区应注意避免给这些新生儿输注Ｇ－６－ＰＤ缺乏症患者的血。由于Ｇ－６－ＰＤ缺乏症所致的ＣＮＳＨＡ患者，一般不需要治疗，但在出现再障危象时输血是救命健康搜索的措施之一，切脾尽管偶尔可以使血红蛋白浓度有轻度升高，但通常是无效的。 3、预后 Ｇ－６－ＰＤＡ－型缺乏者溶血发作一般是自限性的。ＣＮＳＨＡ患者可以发生胆石症，在感染或服药后溶血期病情加剧，但血红蛋白水平仍相对稳定几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常，蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险但经及时治疗病死率亦极低。

在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助辅助检查。本病白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症可出现尿路真菌感染。应引起临床医生和患者的高度重视。

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