女性的青春期延迟

一、发病原因 引起女性青春期发育延迟（femaledelayedpuberty）的病因很多，包括体质性或家族性因素、下丘脑、垂体和性腺疾病、内分泌疾病、染色体异常、全身慢性或消耗性疾病，以及营养、精神、心理障碍与运动等。 根据病因特点可将女性青春期发育延迟分为3类： 1、体质性（特发性）青春期延迟。 2、低促性腺激素性青春期延迟。 3、高促性腺激素性青春期延迟。下丘脑-垂体的病变所致者多为低促性腺激素性（血FSH、LH降低），而累及生殖腺的病变所致者多为高促性腺激素性（即血FSH、LH增高）青春期发育延迟。 二、发病机制 1、下丘脑垂体疾病 其性征不发育是由于下丘脑或垂体功能障碍所致，表现为低促性腺激素性的性腺功能低下。这种功能障碍可由于肿瘤、感染、损伤或先天性缺陷造成，也可能因其他各种原因影响了GnRH的分泌量或其脉冲分泌节律所引起。中枢神经系统肿瘤主要有颅咽管瘤、松果体瘤，异位松果体瘤，生殖细胞瘤及泌乳素瘤等。其他中枢神经系统疾患可能为中枢神经系统感染、损伤或先天畸形等。有一种情况叫孤立性促性腺激素缺乏，患者只是促性腺激素的缺乏而不伴有生长激素或其他垂体激素的异常。身材不矮，因性激素水平低下，骨骺闭合减慢，使长骨得以生长。患者表现为四肢长，指距大，上身与下身的比例减小。 Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春期年龄仍无性征发育，常伴有嗅觉障碍和其他畸形。该病是一种非均一性的遗传病，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同，Kallmann综合征的类型多种多样。 严重的全身和慢性消耗性疾病，营养不良等均可因功能性促性腺激素缺乏而导致青春延迟。甲状腺功能低下和库欣病亦常与青春延迟有关。神经性厌食是一种功能性的促性腺激素低下，常见于执意减肥或精神紧张型女孩。因不能正常进食，导致严重的低体重、怕冷、性征不发育、原发闭经或继发闭经。神经性厌食若发生在青春前期会导致青春延迟。有些高强度训练的运动员或芭蕾舞演员等因运动量大，身体中脂肪过少，其青春发育、月经初潮均较同龄女孩晚。青春期前高泌乳素血症会发生青春延迟，但较为少见。近年来的研究还提出青少年吸毒亦可会导致青春延迟。

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一、实验室检查 1、血，尿常规，红细胞沉降率，肝，肾功能等检测可了解全身情况，必要时测血糖，尿糖，肝肾功能等。 2、内分泌激素测定主要测定促性腺激素（FSH，LH）和性激素（雌二醇，睾酮），测定雌二醇水平可以了解卵巢的功能状况，当E2》33.03pmol/L（9pg/ml），一般认为已有青春期功能活动，但E2常有波动不能仅以此作为诊断依据，正常青春期启动时夜间LH分泌增加，因而测定夜间LH更有诊断价值，GnRH兴奋试验对于鉴别体质性和病理性青春期延迟，鉴别垂体抑或下丘脑病变均有重要价值，正常情况下，静脉注射GnRH后，受试者出现与年龄相适应的血浆LH和FSH反应，在原发性性功能不全和Turner综合征等患者，其反应增强，下丘脑和垂体功能减退反应降低，而在体质性青春期发育延迟者其反应性与其骨龄相适应。 全垂体功能低下时，GH水平低下，但GH稍低于正常水平时，不能除外体质性青春期延迟，因体质性青春期延迟GH水平往往稍低于正常，两者可有重叠，T3，T4，TSH测定了解有无甲状腺功能低下，必要时测定肾上腺皮质功能状况，了解有无肾上腺功能初现。 二、其他辅助检查 1、X线检查手腕平片测定骨龄应列为常规检查，因青春期起始与骨龄的相关性明显于其与实际年龄的相关性，头颅X线检查，颅咽管瘤大多有鞍区异常，且70％呈现钙化，因此侧位平片检查可协助诊断。 2、B超检查可了解卵巢大小，形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。 3、CT和MRI检查CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。 4、染色体检查对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。 5、腹腔镜检及性腺活检对疑有卵巢病变（如卵巢发育不良或肿瘤）者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检相适应。 全垂体功能低下时，GH水平低下，但GH稍低于正常水平时，不能除外体质性青春期延迟，因体质性青春期延迟GH水平往往稍低于正常，两者可有重叠，T3，T4，TSH测定了解有无甲状腺功能低下，必要时测定肾上腺皮质功能状况，了解有无肾上腺功能初现。

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一、治疗 青春期延迟的治疗主要根据引起本症的病因和疾病的性质而定。 1、体质性青春期延迟 因该症患儿最终会出现青春期启动，一般不需治疗，但要提供必要的咨询，解除儿童和家长的顾虑及担心，消除自卑感，同时对患儿性征发育进行定期评价和有关激素的检查。若某些患儿因发育落后于同龄人而产生精神压力，甚至出现精神心理和行为方面的异常，必要时可适当给予药物治疗，选用短程激素疗法以刺激性征的出现，用药前必须向儿童及家属详细说明药物治疗预期达到的目的和可能出现的副作用，尽量让儿童及家长自己选择是采用药物治疗抑或继续观察。女孩口服炔雌醇5～10μg/d或结合雌激素（妊马雌酮）0.3～0.625mg/d，连续服用3～6个月，并定期检查患者性征和身材发育情况。体质性青春期延迟患者经治疗后，尤其骨龄达13～14岁，青春期会自发启动，否则应考虑病理性原因。 2、病理性青春期延迟 （1）去除病因：病因能够祛除者以病因治疗为主，如手术切除肿瘤，积极治疗全身性疾病，改善营养状况等。病因一旦祛除即可缓解；对病因无法祛除者则需应用性激素替代疗法。对高促性腺激素患者病因常无法祛除，主要以激素替代治疗促进性征发育、月经来潮或促使生长，但对染色体核型中有Y染色体者应作性腺切除。功能性低促性腺激素患者，由于青春期延迟是继发于其他疾病，原则上是治疗原发病，加强营养、改善体重或调整运动量和方式，这部分患者不需要外源性激素治疗，上述情况改善后，会自发出现性发育。 （2）激素替代治疗：雌激素治疗是否会加速骨骺闭合是普遍关注的问题，现已明确超生理剂量雄激素方具此作用，一般用炔雌醇5μg/d无促骨骺闭合作用，有轻度促长骨生长作用，长期应用可使乳腺稍发育。对原发性性腺功能减退患者需长期性激素替代治疗，初始小剂量，类似于体质性青春期延迟的治疗方法，2～3年后逐渐增加到成人替代量，以模拟正常青春期启动后的激素水平。初量为炔雌醇5μg/d或结合雌激素（妊马雌酮）0.3mg/d。以后2～3年逐渐增加到炔雌醇10～25μg/d或结合雌激素（妊马雌酮）0.6～1.25mg/d，维持剂量应能达到撤退性出血。出现撤退性出血或开始治疗6个月内，于口服雌激素12天起加服孕激素（如甲羟孕酮5mg/d）。

女性的青春期延迟会暂时影响婚后生育，而一旦正常发育之后，大部分人与正常人一样不影响生育。因为女性的青春期延迟不复存在。除性激素低下外，还有其他激素受累，如GH、TSH、ACTH或AVP等，有时PRL增高。儿童鞍内肿瘤很少见，泌乳素瘤是鞍内肿瘤中较多见的一种。

饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。