抽动秽语综合征

一、发病原因 可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50％的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症，患者可只表露轻微抽动及强迫行为（obsessivecompulsivebehavior，OCB），也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。 二、发病机制 抽动秽语综合征的发病机制尚不清楚，基因缺陷可导致神经解剖异常及神经生化功能紊乱，多数学者推测本病与基底核、前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素，在发育过程中相互作用的结果。 1、遗传因素很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向，65％～90％的抽动秽语综合征病例是家族性的，单卵孪生抽动秽语综合征的发病率（53％～56％）明显高于双卵孪生（8％）。 对抽动秽语综合征的遗传方式存在着很大争议，现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异，男性外显率高（0.5～0.9），女性外显率低（0.2～0.8）。抽动秽语综合征患者出现强迫性症状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。 抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人群中的抽动秽语综合征患者和非抽动秽语综合征患者的对照研究发现，生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。 2、中枢神经系统的器质性损伤抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的儿童器质性脑损伤，可能是导致抽动秽语综合征发病的危险因素。约50％的抽动秽语综合征患者有肌张力改变，或精细运动缺损等轻微的神经系统体征，脑电图可见非特异性的异常改变，这些均支持本病可能为器质性疾病。

1、本病有家族遗传倾向：发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，至青春期后逐渐减少，症状呈波动性，数周或数月内可有变化，病程较长，为慢性病程，至少持续1年，多发性抽动是早期主要症状，一般首发于面部，逐渐向上肢，躯干或下肢发展，表现眼肌，面肌，颈肌或上肢肌反复迅速的不规则抽动（运动痉挛），如眨眼，撅嘴，皱眉，抽动鼻子，扮鬼脸，甩头，点头，颈部伸展和耸肩等，症状加重出现肢体及躯干暴发性不自主运动，如上肢投掷运动，转圈，踢腿，顿足，躯干弯曲和扭转动作等，抽动频繁每天可达10余次甚至数百次，情绪激动，精神紧张时加重，精神松弛时减轻，睡眠时消失。 2、发声痉挛是本病另一特征：30％～40％的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复暴发性无意义的单调异常喉音，如犬吠声，吼叫声，嘿嘿声，咂舌声及喉鸣声等，以及“喀哒”，“吱”，“嘎”等声响，有的患儿无意识刻板地发出咒骂，说粗俗，淫秽语言（秽语症），模仿他人语言和动作（模仿语言，模仿动作）和经常重复词或短语（重复语言）。 3、约85％的患儿出现轻中度行为紊乱：轻者表现不安，躁动，易激惹，约半数患儿伴注意力缺乏多动症（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD），注意力不集中，学习差，多动，心烦意乱和坐立不安，有的患者有反复洗手和检查门锁等强迫行为，以及指甲严重咬伤，拽头发，挖鼻孔，咬嘴唇或舌等自残行为，可发生感觉性痉挛，如压力感，痒感，热感和冷感，秽亵行为，过度挑衅和暴力行为等。 4、患儿智力一般不受影响：有时学习能力下降，阅读，书写及作文困难，甚至不能完成正常学业，学习与ADHD有关，患者有一定的控制力，可遏制不自主抽动数分钟或更长时间，检查通常不能发现其他异常体征，病程有缓解复发。

1、血、脑脊液常规化验多正常。 2、血生化检查一般正常，有时发现5-HT水平降低。 3、50％～60％的患者可有轻度脑电图异常，但无特异性，主要为慢波或棘波增加，动态脑电图（AEEG）异常率可达50％。 4、心电图多正常。 5、颅脑CT多正常，头颅MRI检查可能发现两侧基底核体积不对称，双侧尾状核，豆状核的平均体积较正常对照组小，伴有注意缺损的抽动秽语综合征患者，左苍白球明显小于右侧。 6、头颅SPECT检查可见颞叶，额叶及基底核局限性血流灌注减低区，Grunwald等的研究发现，抽动发作期间病灶部位局部血流灌注减少，发作期则增多，此与癫痫患者的SPECT图像特点相似，是否与癫痫有相同的病理基础，有待进一步研究。

有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。应引起临床医生和患者的高度重视。

一、治疗 一般症状较轻的患者可无须治疗，对已经确诊者则应早期采用药物疗法。治疗原则为：开始治疗可以用小剂量，缓慢增加药量，减轻副作用，尤其在应用神经阻滞药或可乐定时更重要。治疗要有一定的疗程，适宜的剂量，不宜过早更换药物。当使用单一药物仅部分症状改善，或抽动秽语综合征有复杂的伴随症状时，可考虑联合用药。然而，多种用药并不是最佳手段，应持慎重态度。关于维持治疗问题，由于药物治疗是对症性的，故应进行一定时期的维持治疗。维持治疗时间要根据每个患者的具体情况而定，对于较轻的患者维持治疗需6～12个月，对于重症患者，应维持治疗1～2年或更长时间。维持治疗量一般为治疗量的1/2～2/3。 1、药物治疗 （1）氟哌啶醇（haloperidol）：为选择性中枢多巴胺受体阻滞药。1961年Seignot报道用氟哌啶醇治疗抽动获得成功，其后有不少报道证实此药确有疗效，现已广泛用于抽动秽语综合征，为首选药物，疗效可达60％～90％，主要对运动和发声抽动有效，可使许多抽动秽语综合征患者恢复常态，但对抽动秽语综合征的一些伴随症状效果不明显。开始时，氟哌啶醇每次口服0.25～0.5mg，2～3次/d，或0.5mg/d，睡前一次服用，逐渐加量，一般每隔3～5天增加1次，有效量往往达5～30mg/d，一般2～10mg/d。通常剂量儿童为1.5～14mg/d[0.25～0.5mg/（kg·d）]，成人16mg/d[0.5mg/（kg·d）]，可1次或分次口服。症状控制后，剂量应逐渐减少至每天维持量在10mg以下。 约半数患者不能耐受其不良反应，如情绪恶劣、嗜睡、锥体外系症状、认知迟钝而影响学习、心脏传导阻滞等，动作徐缓及静坐不能是氟哌啶醇治疗最主要的不良反应。应同时并用苯海索以减少锥体外系反应。部分患者在开始用药或加药过程中会出现动眼危象，即双眼强直性上视，用东莨菪碱（海俄辛）肌注可缓解。氟哌啶醇最低有效浓度为2.0ng/ml，血药水平超过6.0ng/ml可出现不良反应。

常见的伴随症状有：情绪障碍、强迫症、注意缺陷、多动、学习困难、违纪行为、猥秽和攻击行为、社会适应困难等。有的患者有行为紊乱、怪异，如强迫性行为或思维，表现出难以自控的触摸物体或他人，无目的的用手划圈、咬舌、咬手指、毁容、撞墙、摔臂等自伤行为等。

抽动秽语综合征吃哪些食物对身体好： 蛋白质粉，深海鲑鱼油胶囊，天然B族维生素片，钙镁片，小麦胚芽油胶囊等 患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。