脊髓性肌肉萎缩

Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。

一、脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型 又称Werdnig-Hoffmann病。在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动。翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌萎缩，但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌萎缩和束颤，关节畸形或挛缩。本型预后差。大多死于出生后18个月。 二、脊髓性肌肉萎缩Ⅱ型 发病较脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病。发病率与脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型相似。婴儿早期生长正常，但6个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20％～40％患儿10岁以前仍具行走能力。多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。面肌受累。可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。 三、脊髓性肌肉萎缩Ⅲ型 1、又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显着，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群。脑神经支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动，弓形足亦可见到腱反射减弱或消失，感觉正常。 2、本型预后良好，尤其是女性患者生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。

一、实验室检查 二、其他辅助检查 1、CT肌肉扫描。 2、电生理检查。 三、病理检查 肌肉活检对确诊SMA具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。

1、保持乐观愉快的情绪：较强烈的长期或反复精神紧张。焦虑。烦燥。悲观等情绪变化。可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调。使肌跳加重。使肌萎缩发展。 2、合理调配饮食结构：肌萎缩患者需要高蛋白。高能量饮食补充。提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质。以增强肌力。增长肌肉。早期采用高蛋白。富含维生素。磷脂和微量元素的食物。并积极配合药膳。如山药。苡米。莲子心。陈皮。太子参。百合等。禁食辛辣食物。戒除烟。酒。中晚期患者。以高蛋白。高营养。富含能量的半流食和流食为主。并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。 3、劳逸结合：忌强行性功能锻炼：因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳。而不利于骨骼肌功能的恢复。肌细胞的再生和修复。 4、严格预防感冒：胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下。或者存在着某种免疫缺陷。肌萎缩患者一旦感冒。病情加重。病程延长。肌萎无力。肌跳加重。特别是球麻痹患者易并发肺部感染。如不及时防治。预后不良。甚至危及患者生命。 5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱：尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害。从而使肌萎缩患者肌跳加重。肌力下降。病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常。是康复的基础。

目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。

脊髓性肌肉萎缩(SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。不同类型SMA的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等。

1、肌病病人：应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。 2、肌病病人：不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。