小脑扁桃体下疝畸形

小脑扁桃体下疝畸形的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。

小脑扁桃体下疝畸形是常见的先天性发育疾病，是因为胚胎发育异常导致的小脑扁桃体出现问题。小脑扁桃体下疝畸形可能会引起脑部体液循环受到阻碍，从而并发脑积水，并缠身一些恶心、瘫痪等症状。下面具体介绍小脑扁桃体下疝畸形的临床表现。 1、中央管周围损害症状： 发生节段性肢体痛温觉减退，手掌、手臂肌肉萎缩，肌力减弱及痉挛。 2、小脑损害症状： 姿势及共济失调。 3、颅神经损害症状： 声音嘶哑、饮水呛咳及吞咽无力。 飞华健康网专家温馨提示：外科手术是治疗小脑扁桃体下疝畸形唯一有效的手段，其目的是解除下疝的小脑扁桃体对延、颈髓的压迫，重建颅后窝功能及脑脊液循环通路。手术治疗必须掌握严格的手术适应证。

小脑扁桃体下疝畸形是因后颅凹中线脑 结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。本病患者需要做哪些检查可以确诊呢?下面介绍小脑扁桃体下疝畸形患者的需要做那些检查项目。 1、脑脊液检查： 腰穿CSF压力较低，压颈实验阳性，脑脊液蛋白含量增高，但很少超过1g/L，腰穿应谨慎，伴颅内高压者禁做。 2、颅椎平片 颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形，如基底凹陷症，寰枕融合，脊柱裂，Klippel-Feil综合征。 3、CT扫描 CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变。 Ⅰ型：CT表现为： ①小脑扁桃体向下移位，程度不等地疝入椎管内，轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影，向上与小脑相延续，脑池造影与冠状位显示更清楚，但应注意，小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm以内仍属正常范围，介于3～5mm为界限性异常，5mm以上则为病理状态。 ②延髓与第四脑室位置正常，但第四脑室可延长。 ③可伴脑积水(0％～40％)，④常合并脊髓空洞症等，约1/3～1/2患者有颅骨脊椎融合畸形。 Ⅱ型：CT表现除有Ⅰ型的表现外，尚有颅骨，硬膜，脑质，脑室与池等改变。 颅骨与硬膜改变： 出生时可见颅盖骨缺裂，出生后2～4周或数月内渐消失，小脑在狭小的颅后窝内生长，以至压迫侵蚀斜坡与颞骨岩部，轻者岩部后缘变平或凹陷，内耳道变短，严重者两岩部与斜坡形成一前凸的扇形改变，枕骨大孔增大，大脑镰发育不良或穿孔，以前中2/3最易受累，轴位及冠状位增强扫描见不到完整线状强化的大脑镰或线状强化中断，小脑幕附着于枕骨大孔附近，使颅后窝更为狭小，小脑幕孔扩大，失去正常的“V”形而形成“U”形。

预防主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。脑干和上颈段受压变扁，周围蛛网膜粘连增厚可形成囊肿，延髓和颈髓可因受压缺血和脑脊液压力影响，形成继发性脊髓空洞症，出现相应症状。

小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段为手术治疗，手术的目的是为了解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，在可能的范围内分离枕大池正中孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状，缓解脑积水。凡患者出现梗阻性脑积水或颅压增高、有明显神经症状如因脑干受压出现喉鸣、呼吸暂停、发绀发作、角弓反张Homer综合征、吞咽反射消失以及小脑功能障碍等均应行手术治疗。 手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为Ⅰ型可行枕下减压术，而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压术，即广泛切除枕骨鳞部及第1～3颈椎椎板，切开硬膜并分离粘连，探查第四脑室正中孔对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流术。 用药 1、手术治疗后适当的神经营养治疗可能在一定程度上起到促进神经功能恢复的作用，但不手术治疗而单纯用药则不能遏制神经损害的加重。 2、对症治疗通常能起到止痛和抗头晕的作用，能改善症状从而提高生活质量，对减轻神经损害无作用。 3、对于暂不需手术、存在手术禁忌证或不愿接受手术治疗者，适当的药物治疗是有益的。 飞华健康网专家温馨提示：病变的严重程度不同，预后不同。手术适应证患者，手术越早，效果越好反之，疗效越差。 预防主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。

小脑扁桃体下疝畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷，包括脊髓空洞症，颅骨脊椎融合畸形，基底凹陷症，蛛网膜粘连，硬脑膜束带，颈髓扭结，脑积水等;其他畸形包括多小脑回畸形，灰质异位，脊髓积水，中脑水管的胶质增生或分杈，四叠体beak-like畸形，颅顶骨内面凹陷，脊膜膨出，脊髓纵裂，第四脑室囊肿等。

小脑扁桃体下疝畸形患者饮食要遵医嘱给予饮食，饮食要以稀软开始到体内逐步适应后再增加其他饮食，应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。如木耳，鸡汤，鸽子汤，胡萝卜等等。其次，患者不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒，烟酒，咖啡，浓茶等。