痉挛性斜颈

一、发病原因 1、遗传因素 部分成人肌张力障碍局限型发作是由遗传决定的。全身性肌张力障碍的遗传学研究方面已取得了很大的进步，在其影响下限局性肌张力障碍的遗传学研究也有了点滴的进展。在一些家系中，颈肌张力障碍见于约10％的一级和二级亲属，有常染色体显性遗传的证据，伴外显率降低。有对三位患痉挛性斜颈的患者家族进行的研究中发现，一个家族的发病与染色体18P相关。而后两个家族中基因缺乏DYT1位点的参与。说明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存着基因异常。 2、外伤 外伤一直被认为是痉挛性斜颈的病因，文献报道9％-16％的病人既往有头部或颈部外伤史，通常发生在发病之前的数周至数月。 3、前庭功能异常 有报道痉挛性斜颈病人的前庭-眼反射反应性增高或不对称，在用肉毒素治疗后不能纠正。前庭异常并非属于原发异常，其他类型的局限性肌张力障碍(如：书写痉挛，睑痉挛)也可与痉挛性斜颈伴发。耳聋、眩晕和共济失调不属于痉挛性斜颈的特征。同时，许多患者没有前庭反射异常，而有较长时间痉挛性斜颈，这也许前庭异常继发于。痉挛性斜颈引起长期头部姿势异常。 4、其他 短时或长时间的颈部震动刺激发现，患者头位改变存在明显的差异，这是由于周围本体感觉刺激发生改变，使中枢性控制头颈代偿扭转调解功能受累，传入神经冲动的中枢整合功能发生障碍。 二、发病机制 痉挛性斜颈是运动障碍性疾病的一种，只累及区域性肌肉，而且是成年起病的肌张力障碍，病理改变至今不明。仅有少数痉挛性斜颈可在其基底节区发现有一明确的痫灶。Tarlov报道1例后仰型斜颈，出现双侧壳核及未定带有腔隙形成；1例痉挛性斜颈和舞蹈样手足徐动症病人出现双侧尾状核和苍白球区域内的神经节细胞丢失。也有一些学者报道痉挛性斜颈没有结构性改变。

1、旋转型 表现为头绕身体纵轴向一侧作痉挛性或阵挛性旋转。 2、后仰型 头向背部作痉挛或阵挛性后仰，颏，面仰天，颈椎呈弓状前突。 3、前屈型 头向胸部作痉挛或阵挛性前屈。 4、侧挛型 头偏离身体纵轴向左或向右作痉挛或阵挛性侧屈，重症病人其耳，颞部与肩部逼近或贴紧，并常伴随同侧肩膀向上抬举现象，缩短了耳与肩膀的距离。

一、实验室检查 一般脑脊液，血，尿常规检查均属正常。 二、影像学检查 1、肌电图检查 常规描记的肌肉有双侧胸锁乳突肌和双侧头夹肌，可以应用单极电极，应记录病人在静止状态(通常是坐位)和头部作随意运动状态下的肌电活动，了解哪些肌肉的活动是活跃的，哪些肌肉处于抑制状态，属于后者这些肌肉的支配神经不能被切断。 2、局部阻滞试验 阻滞应在肌电图的监测下完成，注射点应选在电刺激该肌肉时，发生最大收缩的部位，每条肌肉注10％利多卡因5～10ml即可，即使阻滞是不完全的，它也能帮助我们预测该肌肉在其支配神经被切断后，可能会出现的效果。 3、脊柱X线片 可见脊柱形态方向改变，如侧弯，前屈，后仰或扭转现象，偶可见颈椎小关节半脱位。 4、CT检查 对于复杂类型的痉挛性斜颈，可以作颈部CT水平扫描，扫描范围自枕外粗隆至颈7锥体平面，扫描方式为连续薄层扫描，CT片上可以测量左右两侧同肌肉的周径，加以比较，列出肥大肌肉的名称和侧别，协助发现受累肌肉的范围，以便选择性肌肉切除术，颅脑CT，MRI常无明显异常改变。

本病由于病因不明，故无有效的预防措施。临床上最主要的是积极地进行治疗。理疗和按摩有时能暂时缓解痉挛，例如在头旋转的同时对同侧下颌施加可感觉到的轻度压力(感觉的生物反馈技术)。虽然药物对抑制张力障碍性运动有效，有效率为25％~33％，但其缓解疼痛方面作用更佳。抗胆碱能药物(如苯海索，苄托品)及苯并氮嘎类有效。肌肉松弛剂(如氯苯氨丁酸)及环类抗抑郁药(如阿米替林)较少使用。上述药物应从小剂量开始，逐渐增加到有效，安全的水平，要注意其副作用，老年尤其应小心。

一、治疗 痉挛性斜颈的治疗，应首先进行药物治疗。当症状发展到一定程度时，或保守治疗效果越来越差时，可选择手术治疗，手术治疗至今尚处于发展阶段，尚无标准的手术方式。手术治疗的关键是建立在对痉挛肌群的认识，目前国际上流行的外科治疗方式中，选择性周围神经切断术最为流行，双侧颈神经根切断术和副神经微血管减压术仍在被某些医生选用。国内陈信康教授倡导的三联手术和选择性颈后伸肌切断术，也取得了良好效果，并在国内广泛应用。 1、药物治疗 肉毒素注射治疗是药物治疗痉挛性斜颈的一个重大突破，多数病例经过肉毒素肌内注射治疗，可以获得3～4个月的明显缓解，其中有些病人产生抗肉毒素抗体而逐渐对此治疗无效。也有一些病人，对肉毒素治疗毫无反应。另外有些病人很难维持此项治疗。 其他药物及物理治疗，最初的药物治疗有抗胆碱能药物如苯海索（三己芬迪），安定类药物如安定，以上药物在大剂量应用时，可使痉挛性斜颈获得某些缓解，副作用也明显。另外，长期进行物理疗法、生物反馈疗法也可能使轻度痉挛性斜颈的症状得到某些改善。 2、外科治疗 （1）适应证和禁忌证： ①药物治疗，主要是肉毒素注射治疗，不再有满意的效果，或产生了严重的副作用，肉毒素治疗无效后4个月才可考虑手术。 ②病程1年以上，最好为3年以上，临床症状不再进展。 ③肌张力障碍的症状局限在颈部，至少是以颈部症状为主。 ④最佳的手术指征是旋转型，侧挛型和头双侧后仰型。前两者适合作三联手术，后一种适合作枕下肌群选择性切断术。选择性周围神经切断术，对于旋转型或其合并轻度前屈或后仰，效果最满意。

本病极少发生并发症，但有1/3病人有合并其他部位张力障碍的表现，如眼睑，面部，颌或手等，不自主运动(如痉挛)在睡眠状态时可消失。患者还可以合并疼痛，这在痉挛性斜颈中发生率较高，而且与功能障碍相关，还与头部的持续痉挛转动及旋转程度相关。功能障碍也常由于异常头颈姿势而回避社会交往引起。另有研究表明，本病的患者大部份还合并有抑郁的表现。

痉挛性斜颈患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。