进行性脊髓性肌萎缩症

一般认为进行性脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为三型：1型为急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩；2型为中间型进行性脊髓性肌萎缩；3型为少年脊髓性肌萎缩。

进行性脊髓性肌萎缩症本病起病隐匿，好发于中年男性。常见的临床表现如下： 1、主要表现为双手活动无力、手部肌肉萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形，系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。 2、肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手，肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。 3、括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。

进行性脊髓性肌萎缩症的诊断除了依靠临床表现，辅助检查也是必不可少 1、基因诊断 自从突变基因发现以来，可通过血DNA分析检测基因突变，从而诊断疾病。一旦发现基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为该病。 2、肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。 3、肌电图（EMG） 肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95％～100％。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高；重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度（NCV）正常，提示神经源性受损。

进行性脊髓性肌萎缩症为遗传病，预防该病应进行产前诊断和遗传咨询。产前诊断是随着基因研究的深入而开展，该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。

进行性脊髓性肌萎缩症目前仍无特效治疗方法，主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂；给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息；对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时，需采取肠内营养的方法；对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，还应进行抗感染治疗。

进行性脊髓性肌萎缩症的病情继续发展，可导致呼吸肌功能障碍和出现吞咽困难，在摄入饮食时，还有可能出现吸入性肺炎。后期病人还有可能并发呼吸道感染以及呼吸功能不全，此时需行呼吸机辅助通气、静脉营养支持。

进行性脊髓性肌萎缩症患者忌食辛辣刺激性食物，禁烟、酒等嗜好。要注意吃些细软容易消化的食物，如米粥、面汤、鸡蛋羹蔬菜，鲜果汁等。这样有利于营养物质的消化吸收。应加强护理，重症患者要定时翻身、拍背，防止褥疮。康复期鼓励患者加强肢体功能锻炼，辅以针灸、理疗、按摩。